Colestasis intrahepática familiar progresiva. Deleción del cromosoma 18, gen ATP8B1. Reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.47464/MetroCiencia/vol31/3/2023/68-75Palabras clave:
Ictericia, colestasis intrahepática, deleción cromosómicaResumen
La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) hace referencia a un grupo de trastornos autosómicos recesivos, los cuales están vinculados por la incapacidad de formar y excretar bilis de manera adecuada de los hepatocitos, lo que da como resultado una forma hepatocelular de colestasis. En el presente artículo se expone un caso clínico de una lactante menor, nacida pretérmino tardía, sin complicaciones, que a los dos meses de edad debutó con colestasis; se realizaron exámenes de laboratorio e imagen donde se descarta atresia de vías biliares, se encuentra citomegalovirus positivo (IgM), se inicia tratamiento con ácido ursodesoxicólico, vitaminas liposolubles y valganciclovir. Durante su seguimiento se observó escasa ganancia de peso, talla y microcefalia, además se notó prolongación de los tiempos de coagulación que responde favorablemente a la administración de vitamina K. Por lo antes mencionado se efectuó un estudio genético en el que se determinó deleción del cromosoma 18 en heterocigosis con afectación en el gen ATP8B1 asociado a colestasis intrahepática benigna recurrente tipo 1 o colestasis intrahepática progresiva familiar 1.
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Henkel S, Squires J, Ayers M, Ganoza A, Mckiernan P, Squires J. Expanding etiology of progressive familial intrahepatic cholestasis, WJH. 2019; 11 (5): 450-463. DOI: 10.4254 / wjh.v11.i5.450
Eun S, Yu B, Sunghee L, Seak, H, Beom H, Kyung M, Han-Wook Y. Novel ATP8B1 Gene Mutations in a Child with Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1, Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2019; 22 (5): 479–486. DOI: 10.5223 / pghn.2019.22.5.479
Gunaydin M, Asudan T. Progressive familial intrahepatic cholestasis: diagnosis, management, and treatment, Hepat Med. 2018; 10: 95–104. DOI: 10.2147/HMER.S137209
Togawa T, Sugiura T, Ito K, et al. Molecular genetic dissection and neonatal/infantile intrahepatic cholestasis using targeted next-generation sequencing, J Pediatr. 2016; 171: 171–177. DOI: 10.1016 / j.jpeds.2016.01.006
Srivastava A. Progressive familial intrahepatic cholestasis, JCEH. 2014; 4: 25–36. DOI: 10.1016 / j.jceh.2013.10.005
Liu C, Aronow BJ, Jegga AG. Novel resequencing chip customized to diagnose mutations in patients with inherited syndromes of intrahepatic cholestasis, J. Gastroenterol. 2007; 132 (1): 119-126. DOI: 10.1053/j.gastro.2006.10.034
Klomp LW, Vargas JC, Mil SW. Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis, WJH. 2004; 40: 27–38. DOI: 10.1002 / hep.20285
Jacquemin E, Malan V, Rio M, Davit-Spraul A, Cohen J, Landrieu P, Bernard O. Heterozygous FIC1 Deficiency: A New Genetic Predisposition to Transient Neonatal Cholestasis, J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2010; 50 (4): 447-449. DOI: 10.1097/MPG.0b013e3181cd2725
Knisely A, Bull L, Shneider B. ATP8B1 deficiency, GeneReviews. 2014; 66:151–9.
Hierro L, Jara P. Colestasis infantil y transportadores biliares. Gastroenterol Hepatol. 2005; 28(7): 388-395. DOI: 10.1157/13077760
Hayashi H, Naoi S, Togawa T, Hirose Y, Kondou H, Hasegawa Y, Kusuhara H. Assessment of ATP8B1 deficiency in pediatric patients with cholestasis using peripheral blood monocyte-derived macrophages, EBioMedicine. 2018; 27: 187-199. DOI: 10.1016/j.ebiom.2017.10.007. Epub 2017 Oct 7.
Salgueiro F, Lezama C, et al. Derivación biliar parcial externa en colestasis intrahepática familiar progresiva y Síndrome de Alagille: serie de casos, Acta Gastroenterol. Latinoam. 2022; 52(3): 388-394. DOI: https://doi.org/10.52787/agl.v52i3.230
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